A Promessa do Genoma

 O seqüenciamento do genoma humano foi anunciado em junho de 2000, trazendo a expectativa de uma verdadeira revolução no diagnóstico, prevenção e tratamento da maioria das doenças. Hoje, dez anos depois, estas promessas não se cumpriram. A decodificação do genoma foi uma tarefa árdua. Descobrir a exata seqüência das unidades químicas no DNA humano levou sem dúvida a um imenso avanço do conhecimento científico, mas não resultou na melhora esperada no tratamento médico e na saúde das pessoas.

Destes estudos surgiram novos medicamentos potentes para uns poucos tipos de câncer e testes genéticos para determinar a necessidade de quimioterapia para mulheres com câncer de mama. Mas, não se confirmou até agora a hipótese de que o conhecimento sobre o genoma identificaria mutações ou variantes responsáveis por doenças como o câncer, Alzheimer e problemas cardiovasculares, possibilitando a sua prevenção e tratamento adequado.

Um exemplo do uso ainda limitado do genoma em medicina foi recentemente publicado. Nos Estados Unidos, foram identificadas 100 variantes cromossômicas estatisticamente ligadas a doenças cardíacas. A hipótese de que estas variantes seriam capazes de predizer a doença em um grupo de 19.000 mulheres ao longo de 12 anos não se confirmou. A simples história familiar das pacientes foi mais precisa para avaliar o risco cardíaco desta população do que os testes genéticos. A conclusão é que a genética da maioria das doenças é muito mais complexa do que se imaginava e não está relacionada a apenas uma ou duas mutações. Apesar de todo o investimento da indústria farmacêutica para desvendar os segredos do genoma, vão ser necessários muitos anos mais antes que novos tratamentos possam realmente transformar a medicina.

Mas, se na medicina o genoma não produziu o esperado nestes dez anos, na ciência básica a história é bem diferente. A pesquisa do genoma revolucionou a biologia, trazendo inúmeras surpresas. Ficamos sabendo que o número de genes humanos não é muito diferente do que o de animais muito abaixo de nós na escala evolutiva. Por exemplo, uma minhoca precisa de 20.000 genes para fazer as suas proteínas e nós só de 21.000. A diferença é que a regulação deste código genético no homem é muito mais complexa.

Por ora, o estudo do genoma é um meio de fazer ciência. O futuro nos mostrará a sua real aplicação na medicina.